Estudo brasileiro confirmou a significativa heterogeneidade molecular dos genes BRCA1 e BRCA2 no Brasil e se projeta como primeiro estudo a mostrar que perfis de mutações recorrentes podem ser únicos para diferentes regiões do país. Dos 300 pacientes que participaram do estudo, 9 são da Liga Contra o Câncer, um número significativo tendo em vista que instituições do Norte/Nordeste nem sempre podem contribuir com estas iniciativas.

O BRCA1 e BRCA2 são genes supressores de tumor e desempenham papel importante no reparo do DNA por meio de recombinação homóloga. Indivíduos portadores de variantes patogênicas germinativas em BRCA1 e BRCA2 estão fortemente predispostos ao desenvolvimento de câncer de mama e ovário, com risco de 85% e 45%, respectivamente além de outros tumores sólidos.

Assim, identificar a presença da mutação BRCA é fundamental não apenas para fornecer aconselhamento genético adequado e discutir intervenções de redução de risco, mas também para determinar opções de tratamento na doença metastática.

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Conteúdo Via: Valéria Hartt (Onconews)